Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT)

Es uno de los principales avances dentro de las técnicas de reproducción asistida en los últimos años.

Es una técnica que permite evitar, en la medida de lo posible, la transferencia de embriones que puedan presentar alteraciones cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas. 

Consiste en el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero de la mujer, para conseguir en último término niños sanos, ya que algún embrión podría presentar anomalías que pudieran impedir la implantación, provocar abortos o dar lugar a niños con problemas físicos, retraso mental o con alguna enfermedad hereditaria.

¿Para quién está indicada?

El PGT está indicado para pacientes que tienen historia previa de abortos espontáneos, pacientes portadoras o portadores de enfermedades monogénicas, translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas y pacientes a los que se le han transferidos más de 5 embriones de buena calidad, obtenidos en ciclos anteriores de FIV, pero presentan problemas en la implantación embrionaria, así como también es posible realizarlo a embriones de pacientes con edad materna avanzada, en las que la tasa de aneuploidías son elevadas. 

¿Cómo se realiza el Diagnóstico genético preimplantacional?

Una vez obtenidos el o los embriones, el siguiente paso es realizar la biopsia celular, que consiste en la extracción de una o varias células a través de la perforación de la zona pelúcida, que es la capa externa que rodea al embrión.

Este procedimiento se puede llevar a cabo en dos momentos del desarrollo embrionario:

En día 3 del desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene entre 6 y 10 células, se extrae una de las células que conforman el embrión. Durante el análisis de las células, el embrión permanece en cultivo en el incubador hasta el día de la transferencia (día 5 del desarrollo embrionario), o también se pueden vitrificar en espera de resultados. 
 

En día 5 o 6 del desarrollo embrionario, cuando el embrión ha alcanzado el estadio de blastocisto y tiene aproximadamente unas 100 células, se extrae una muestra del trofoectodermo, células que forman la zona externa del embrión. En este caso los embriones una vez biopsiados se vitrifican (forma de congelación muy especializada).

Pasos del PGT

  1. Embrión. 
  2. Biopsia embrionaria día 3 o día 5
  3. Vitrificación de los embriones
  4. Espera de resultados
  5. Embriones euploides (normales)
  6. Preparación endometrial
  7. Transferencia del embrión

Las células biopsiadas por los embriólogos en FIVAP son enviadas a Reprogenetics Spain, Centro que está a la vanguardia del diagnóstico genético preimplantacional, en Barcelona, España.

Allí se someten a una técnica de Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing, NGS) que permite la amplificación del ADN.

De esa forma el producto es analizado permitiendo valorar las posibles anomalías cromosómicas que puedan padecer las células de los embriones biopsiados, permitiendo elegir aquellos embriones “euploides” para la futura transferencia embrionaria, con altas tasas de embarazo y de niño en casa.